Quali sono le conseguenze della sindrome Invdup15?

Non è possibile fare previsioni sullo sviluppo di un bambino con Invdup15. I bambini e i ragazzi che conosciamo sono tutti diversi, ognuno è particolare, è unico. Tuttavia esistono alcune caratteristiche comuni nelle persone affette da Invdup15, sebbene possano manifestarsi in modo più o meno grave. Queste caratteristiche sono però anche tipiche di altre cromosomopatie. Di conseguenza non esiste un profilo specifico che potrebbe aiutare nella diagnosi, e nessuna di queste caratteristiche è peculiare di questa sindrome. Inoltre, la diagnosi di Invdup15 può essere ulteriormente ritardata dal fatto che generalmente i bambini con Invdup15 non hanno un aspetto tanto differente da altri bambini, mentre spesso altre sindromi genetiche comportano tratti fisici piuttosto marcati e specifici, quindi facilmente identificabili.

Caratteristiche fisiche

In genere i bambini con Invdup15 nascono senza problemi organici, la loro aspettativa di vita non è più bassa di quella di altre persone; nella maggior parte dei casi sono bambini particolarmente belli, i cui problemi non sono immediatamente visibili. Tuttavia, già alla nascita, possono essere immediatamente visibili alcuni tratti fisionomici specifici della sindrome Invdup15, come una particolare piega delle palpebre, il naso col dorso leggermente appiattito, il palato alto e stretto, il volto lungo e anch'esso stretto e una forma atipica delle orecchie. Inoltre, la costituzione è generalmente longilinea e la statura a volte più bassa della media. Sin dai primi mesi di vita si riscontra nella quasi totalità dei casi uno scarso tono muscolare (ipotonia); pertanto i bambini imparano tardi a controllare il capo, a girarsi sul fianco e a sedersi. Per sviluppare il tono muscolare è necessaria una fisioterapia intensa, anche con la partecipazione dei genitori, che può portare a buoni risultati. Le articolazioni possono essere sorprendentemente lasse e questo, associato all'ipotonia, può ulteriormente ritardare il raggiungimento delle normali tappe motorie. Tuttavia, anche se i bambini in genere imparano a camminare piuttosto tardi - spesso dopo il secondo anno di vita - molti di loro con gli anni riescono a correre, saltare, arrampicarsi, andare in bicicletta, e a partecipare addirittura ad attività sportive. I bambini con Invdup15 sono particolarmente soggetti ad infezioni alle alte vie respiratorie e alle orecchie. E' stato spesso riscontrato anche un incurvamento laterale della colonna vertebrale (scoliosi). Molto più rare, invece, sono le malformazioni ad organi interni, o altre malformazioni quali la labiopalatoschisi.

Epilessia

Un aspetto molto importante di questa sindrome è l'epilessia che spesso condiziona la vita di buona parte delle persone con Invdup15. Le crisi epilettiche osservate possono essere molto diverse, e le persone affette da Invdup15 possono soffrire di diverse forme di epilessia contemporaneamente. Anche l'età durante la quale si verificano le crisi può variare, e a volte l'epilessia può addirittura sparire completamente durante lo sviluppo. Per esaminare l'attività elettromagnetica del cervello durante la veglia e durante il sonno esiste un esame chiamato elettroencefalogramma (EEG) che aiuta i medici ad individuare entità e tipologia delle crisi epilettiche e, di conseguenza, a stabilire una terapia farmacologica adeguata. Tuttavia l'epilessia nelle persone con Invdup15 non sempre è classificabile come epilessia tipica, e non in tutti i casi è possibile controllarla con i farmaci.

Il sonno

Molto spesso i genitori riscontrano nei loro bambini un ritmo del sonno piuttosto irregolare: questi bambini hanno difficoltà ad addormentarsi e durante la notte si alternano fasi di sonno a lunghe fasi di veglia. Questo significa per i genitori, oltre al fatto che i ragazzi il giorno dopo non sono riposati a sufficienza, una condizione di stress a volte insopportabile. La Melatonina è la sostanza che regola il nostro ritmo fra sonno e veglia. Molti genitori, dietro consiglio del medico, somministrano questa sostanza ai loro figli, riscontrando un importante miglioramento.

Motricità fine

Come nel raggiungimento delle prime tappe motorie, anche lo sviluppo della motricità fine spesso è compromesso. L'uso appropriato degli oggetti quotidiani (come ad esempio il piatto, il bicchiere, le posate, etc.) deve essere esercitato con pazienza. Questo consente di raggiungere buoni risultati nell'apprendimento di azioni che, sebbene siano semplici, sono tuttavia indispensabili per l'autonomia del bambino.

Comportamento

I bambini piccoli affetti da Invdup15 spesso sono chiusi in loro stessi, come se vivessero in un proprio mondo. Sembrano poco interessati al contatto con le altre persone e riescono a cancellare dalla loro mente tutto ciò che non serve direttamente a soddisfare i loro bisogni primari. La comunicazione attraverso l'espressione visiva con la madre e la risposta attraverso il sorriso avvengono piuttosto tardi. I genitori spesso si trovano di fronte un bambino che non risponde alle normali dinamiche di relazione fra genitori e figli. Pertanto, ci si sente quasi impotenti e il più delle volte si reagisce alla frustrazione dando al proprio figlio pochi stimoli. Di conseguenza, la relazione e la comunicazione, già di per sé compromesse, subiscono un ulteriore ritardo nello sviluppo. I genitori raccontano di bambini calmi e felici, che si esprimono solo con il pianto e solo per manifestare l'insoddisfazione di bisogni primari come la fame, la sete, il dolore, etc. Durante la crescita si manifestano spesso alcune stereotipie di comportamento, come per esempio l'"hand-flapping" (scuotere le mani muovendo le braccia), il tenere sempre qualcosa nelle mani, la predilezione per far girare le ruote (per esempio delle auto giocattolo). Se a queste stereotipie si aggiungono i problemi di relazione con le persone e una certa inclinazione all'iperattività, tali comportamenti possono essere classificati come autistici. Tuttavia, contrariamente alle persone autistiche, i ragazzi con Invdup15 cercano spesso il contatto fisico e, sebbene a modo loro, riescono ad esprimere i loro stati d'animo e il loro affetto. I loro comportamenti non rientrano in uno schema tipicamente autistico, anche se ne condividono molti aspetti. Durante la pubertà, i problemi di comportamento possono aggravarsi, fino ad arrivare a situazioni che non sono più facilmente controllabili. Alcuni genitori raccontano di attacchi improvvisi di rabbia o di comportamenti provocatori ed aggressivi. Le ragioni che spiegano questi comportamenti sono diverse: la pubertà è senz'altro un momento delicato, che può spingere tutti i ragazzi a comportamenti fuori della norma; tuttavia ne sono una causa importante anche le frustrazioni che nascono dai falliti tentativi di comunicazione che non vengono compresi dal mondo circostante e spesso neanche percepiti come tali. In questi casi ai genitori può risultare di aiuto il consiglio di un neuropsichiatria infantile e/o di uno psicologo. Nei casi più gravi c'è la possibilità di intervenire con una terapia farmacologica mirata. Alcuni ragazzi con Invdup15 possono sviluppare anche un comportamento ansioso, insicuro e ipersensibile: l'ansia per una separazione (per esempio dalla madre) o per una nuova situazione (per esempio la scuola), le eccessive richieste da parte dell'adulto condizionano il loro comportamento e, in casi estremi, possono indurli a comportamenti autolesionisti (come ad esempio mordersi la mano).

Imparare

Nei bambini con Invdup15 le difficoltà dello sviluppo cognitivo possono avere un ampio margine di gravità. Probabilmente, a causa della sindrome e dei comportamenti ad essa legati, essi percepiscono il mondo circostante diversamente da noi. Questo mondo circostante non è capace di reagire nel modo adeguato ai loro tentativi di relazione. Di conseguenza, le richieste nei loro confronti possono essere inadeguate alle loro capacità, possono risultare eccessive o, dall'altra parte, possono sminuire le loro competenze. Sembra che la gran quantità di stimoli della nostra vita quotidiana spesso sia per loro eccessiva e cambiamenti e novità possono risultare destabilizzanti. Possono essere di aiuto giornate strutturate in modo chiaro e ripetitivo, come anche alcune indicazioni verbali che, essendo sempre le stesse, rinforzano l'ascolto e la comprensione, dando così un orientamento. Un altro comportamento tipico dei bambini con Invdup15 è l'inconsapevolezza del pericolo: devono essere sempre controllati per evitare che si facciano male, rompano gli oggetti che li circondano o semplicemente si allontanino. Questa necessità è una grande sfida per i genitori e per le persone che si prendono cura di questi ragazzi, perchè significa aver bisogno di una enorme quantità di forza, energia e pazienza.

Comunicazione

Generalmente anche lo sviluppo della comunicazione è ritardato. Per molti genitori è già un grande passo avanti quando il loro bambino comincia a prenderli per mano ed a esprimere così un bisogno (per esempio portandoli in cucina). Attraverso lo sguardo o i segni i genitori imparano lentamente a capire cosa vuole il proprio figlio. Così non sono più costretti ad indovinare: situazione che è particolarmente angosciante quando ad esempio il bambino sta male e il genitore non ne capisce il motivo. Per questa ragione sono stati creati metodi di comunicazione alternativa, come per esempio la comunicazione attraverso i gesti, o l'uso di carte simboliche (PECs). La maggior parte dei bambini con Invdup15 ama la musica e qualcuno impara addirittura a cantare. Pertanto la musica si offre come un ulteriore mezzo per creare un ponte fra il bambino e il mondo che lo circonda. Nonostante in questi bambini la comunicazione verbale risulti il più delle volte compromessa, è tuttavia ipotizzabile che comprendano molto più di quanto possa sembrare: questo può risultare molto chiaro quando a precisi stimoli verbali i bambini rispondono proponendo sempre la stessa azione, come da richiesta dell'adulto. La fondamentale problematica della comunicazione condiziona in genere lo sviluppo della comunicazione verbale. L'intervento terapeutico tempestivo può anche diminuire tutti quei problemi di comportamento generati dall'impossibilità di farsi capire, e quindi dalla frustrazione. Generalmente, infatti, non si riscontrano cause fisiche che possano ostacolare lo sviluppo della comunicazione verbale.

L'autonomia

Anche l'acquisizione dell'autonomia spesso è piuttosto limitata. Molti bambini hanno bisogno di aiuto per compiere le azioni più semplici come vestirsi e svestirsi, mangiare, bere, lavarsi, pettinarsi, etc. Il controllo degli sfinteri viene raggiunto generalmente molto tardi: l'uso di pannoloni può essere una necessità che li accompagna per anni e, in casi rari, per tutta la vita. Ma anche qui, come in tutti gli altri aspetti, non si può generalizzare. La gravità dei sintomi che condizionerà la vita del bambino dipende sì dalla situazione genetica, ma anche dalle condizioni circostanti, dagli stimoli esterni e dal sostegno terapeutico.