Cos'è la sindrome Invdup15 (o Idic15)?

La sindrome Invdup15 o Idic 15 (cromosoma isodicentrico 15) è una sindrome genetica, una rara cromosomopatia. Invece dei 46 cromosomi normalmente presenti, le persone con Invdup15 generalmente hanno un piccolo cromosoma in più, derivato dal cromosoma 15.
Questo materiale genetico superfluo è responsabile dei sintomi più o meno gravi che hanno le persone affette da Invdup15. Tali problemi riguardano lo sviluppo fisico e mentale, la capacità di apprendimento e gli schemi di comportamento. Pertanto le famiglie dei bambini con Invdup15 devono affrontare tutti i problemi che comporta la vita con una persona disabile.

Quali sono le cause di Invdup15?

Nella maggior parte dei casi il materiale genetico superfluo si forma durante lo sviluppo dell'ovulo o dello sperma dei genitori. È una cromosomopatia che si verifica casualmente. Non c'è correlazione fra lo stile di vita dei genitori e le influenze dell'ambiente circostante con il verificarsi di Invdup15: i bambini con Invdup15  nascono da genitori di qualsiasi etnia, in tutte le situazioni economiche, sociali e in qualsiasi parte del mondo. In altre parole: non c'è niente che i genitori possano fare prima o durante la gravidanza per evitare che si verifichi l’inversione e duplicazione del cromosoma 15.
Le persone con Invdup15 hanno del materiale genetico superfluo, derivato dal cromosoma 15. Generalmente  è presente, a parte la normale coppia di cromosomi 15, un altro piccolo cromosoma : il cosiddetto " marker ". Il marker è un'immagine speculare di un pezzo di cromosoma 15 e include due segmenti identici del braccio corto (braccio p), del centromero, e di una parte del braccio q  - che di solito va da q11 a q13 - (vedi illustrazione). Quest'ultima regione - chiamata la " regione critica PWS/AS ", in riferimento alla sindrome Prader-Willi e Angelman - è responsabile del quadro clinico: più ampia è la regione di materiale genetico in eccesso e  più gravi saranno le conseguenze per la persona affetta da questa sindrome . Può anche verificarsi che una persona abbia un piccolo " marker " 15 all’interno delle sue cellule, che non interessa la regione critica PWS/AS : questa condizione non comporta necessariamente la manifestazione dei sintomi, può quindi rimanere nascosta, ma può essere trasmessa.
La sindrome Invdup15 viene chiamata anche Tetrasomia parziale 15, perché una determinata regione del cromosoma 15 viene ripetuta quattro volte nelle cellule. I diversi nomi che sono stati usati e cambiati nel corso delle ricerche di questa cromosomopatia così rara, definiscono tutti la stessa condizione: inversione duplicazione 15 (Invdup15), marker soprannumerario, tetrasomia parziale 15, e infine isodicentric 15 (Idic 15).
Esistono altre variazioni dalla situazione cromosomica "normale". Può succedere che una persona abbia più di un " marker " 15, cioè in una cellula sono presenti 48 o 49 cromosomi. Può anche capitare che alcune persone non abbiano un cromosoma in più, ma che il materiale genetico superfluo sia presente all'interno del cromosoma 15 originario (Intdup15 o duplicazione interstiziale). Spesso si tratta della stessa sezione (15q11-q13) che compone il cromosoma in eccesso nell’Invdup15. Per questa ragione, le persone con la duplicazione interstiziale presentano sintomi simili alle persone affette da Invdup15, sebbene si manifestino in forma più lieve.
Inoltre è possibile che questa mutazione si trovi solo in alcune cellule e non in altre (mosaicismo).

Qual è la frequenza della sindrome Invdup15?

Invdup15 è una delle cromosomopatie rare che si verifica più frequentemente. Si stima che su 8000 neonati ne nasca 1 con questa sindrome (includendo però anche quei bambini il cui " marker " 15 non interessa la regione critica PWS/AS , quindi privi di conseguenze). I numeri possono sembrare molto alti; tuttavia questa sindrome non è molto conosciuta e la maggior parte dei medici e dei pediatri non si sono mai trovati a prendersi cura di un bambino con Invdup15.

Può capitare più di una volta nella stessa famiglia?

Generalmente la sindrome Invdup15 si verifica "de novo", ovvero i genitori non sono portatori del marker : ciò significa che non è ereditaria. La condizione dei genitori può essere accertata con l'aiuto di un test genetico. Se in nessuno dei genitori è presente il marker , la possibilità di avere un altro bambino con Invdup15  non è più alta rispetto a quella di un'altra coppia di genitori.
Se invece Invdup15 è stato trasmesso da uno dei genitori, la possibilità di avere un altro bambino con questa sindrome aumenta. Dal momento che la situazione di ogni famiglia è diversa, si consiglia sempre l'aiuto di un consulente genetico.